В. Принципи и критерии при диагностиката на
ФРОНТОТЕМПОРАЛНА ЛОБАРНА ДЕГЕНЕРАЦИЯ (ФТЛД)
Терминът ФТЛД обхваща група прогресивни дегенеративни заболявания на мозъка, които са хетерогенни по отношение на етиология и невропатология, но споделят обща морфологична характеристика с атрофия на челния и/или темпоралния кортекс. Клиничните синдроми на ФТЛД се характеризират с прогресивно нарушение в поведението или езиковите функции.
Номенклатурата на ФТЛД остава непостоянна. В настоящото изложение ФТЛД се разгрежда като основополагащ термин за клиникопатологичен комплекс, който включва два клинични синдрома и три основни невропатологични подтипове. Клиничните синдроми - поведенчески вариант на фронтотемпорална деменция (ФТД-П) и първична прогресивна афазия (ППА) - се отличават посредством най-ранните и преобладаващите симптоми.
Клинични подтипове
А. Поведенчески вариант на фронтотемпорална деменция (ФТД-П)
Най-честият клиничен синдром на ФТЛД е поведенческият вариант на фронтотемпарална деменция (ФТД-П). От 1994 г. до сега са публикувани четири групи диагностични критерии за ФТД-П, които отразяват развитието на концепцията на заболяването. Най-новите, предложени от Международния Консорциум за ФТД-П критерии, определят три нива на диагностична сигурност и се отнасят до шест групи на поведенчески и когнитивни симптоми.
Диагностични и изследователски критерии на ФТД-П (K. Rascovsky, et al., 2011)
Възможна ФТД-П се поставя при наличие поне на три от следните поведенчески или когнитивни симптоми: ранна поява на поведенческа дезинхибиция, ранна поява на апатия или намалена инициативност, ранна загуба на емпатия, ранна поява на персеверативно, стреотипно или компулсивно / ритуалистично поведение, хипероралност или хранителни промени и характерен невропсихологичен профил с дисекзекутивен синдром и сравнително съхранена епизодична памет и зрително-пространствени функции.
Вероятна ФТД-П се поставя, в съчетание със следните 2 критерия: проява на значителен функционален спад и невроизобразяващи изследвания отговарящи на ФТД-П.
ФТД-П с дефинитивна фронтотемпорална лобарна патология се поставя при възможна или вероятна ФТД, в съчетание с поне един от следните критерии: хистопатологично потвърждение (биопсия или пост-мортем) и откриване на позната патогенна мутация.
Изключващи критерии за ФТД-П
1) Профилът на дефицита да отговаря на друго недегенеративно системно заболяване или състояние
2) Психиатрично заболяване
3) Наличие на биомаркери, в подкрепа на болест на Алцхаймер (БА) или други невродегенеративни заболявания, наличие на патологични мутации – APP/PSN; сензитивни или специфични CSF маркери; PIB- невроизобразяване;
Б. Първична прогресивна афазия (ППА). Езиковите варианти на ФТЛД са обобщени под термина първична прогресивна афазия (ППА). Те включват семантичен вариант ППА (ППА-С), наричан също семантична деменция и нефлуентен вариант ППА (ППА-НФ), наричан също прогресивна нефлуентна афазия. Последните диагностични критерии предлагат трети подтип на ППА, който не отговаря на критериите за ППА-С и ППА-НФ и е наречен логопеничен вариант на ППА (ППА-Л).
Критерии за нефлуентен/аграматичен вариант на ППА-НФ (Gorno-Tempini, 2011)
I- Клиничната диагноза се поставя въз основа на понеедин от следните основни критерии: Аграматизъм в езиковата продукция иАпраксия на речта
Поне 2 от следните 3 допълнителни критерии: Нарушено разбиране на синтактично комплексни изречения; съхранено разбиране на отделни думи;съхранено познаване на предметите
II- Подкрепящи невроизобразяващи критерии са въз основа на данните от МРТ на глава или SPECT/PET
III- Дефинитивната диагноза се поставя въз основа на клинична диагноза, в съчетание с хистопатологична проява на специфична невродегенеративна патолагия или наличие на позната патологична мутация
Критерии за семантичен вариант на ППА-С (Gorno-Tempini, 2011)
I- Клиничната диагноза се поставя при наличие на следните 2 основни критерии: нарушено назоваване и нарушено разбиране на отделни думи, в съчетание с поне 3 от следните 4 допълнителни критерии:нарушено познаване на предметите;дислексия или дисграфия; съхранено повтаряне и съхранена речева продукция
II- Подкрепящи невроизобразяващи критерии са въз основа на данните от МРТ на глава или SPECT/PET
III- Дефинитивната диагноза се поставя въз основа на клинична диагноза, в съчетание на хистопатологична проява на специфична невродегенеративна патология и наличие на позната патологична мутация.
Припокриване на ФТЛД с кортикобазална дегенерация (КБД) , прогресивна супрануклеарна парализа (ПСП) и болест на двигателния неврон (БДН)
Има значителни клинични и хистопатологични припокривания на ФТЛД със заболявания, протичащи с атипичен паркинсонизъм – кортикобазална дегенерация (КБД), прогресивна супрануклеарна парализа (ПСП) и болест на двигателния неврон (БДН).
Изследвания
Необходими са лабораторни, ликворни и невроизобразяващи изследвания за изключване на съдови, инфекциозни, възпалителни, неопластични/ паранеопластични и метаболитни заболявания, някои от които могат да бъдат лечими.
Засега няма ликворни биомаркери, които да служат за директна диагноза на ФТЛД. Ликворните биомаркери за тау и бета-амилоид, специфични за БА, са полезни за отдифиренциране на случаите с БА.
Препоръки на консенсуса:
Препоръчват се
- критериите за ФТД-П (K. Rascovsky, et al., 2011) за диагностика на поведенчески вариант на ФТД
- критериите на ППА-НФ (Gorno-Tempini, 2011) за диагностика на нефлуентен/аграматичен вариант на ФТД
- критериите на ППА-С (Gorno-Tempini, 2011) за диагностика на семантичен вариант на ФТД
| Следващa >> | |
|
|